Přehled vypsaných témat - Fakulta biotechnológie a potravinárstva

Základní údaje

Typ práce:
Diplomová práce
Název tématu:
Molekulárno-genetická analýza génu KERA v 4 rodinách s ochorením cornea plana
Stav tématu:
schváleno (prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc. - vedoucí pracoviště)
Vedoucí práce:
Fakulta:
Fakulta biotechnológie a potravinárstva
Garantující pracoviště:
Katedra fyziológie živočíchov (FBP)
Max. počet studentů:
1
Akademický rok:
2018/2019
Navrhl: prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc.
Abstrakt:
Zrak je najdôležitejší zo všetkých ľudských zmyslov, pretože až 80% vnímania okolitého sveta nám zabezpečujú práve oči. Rohovka láme a prenáša svetlo, ktoré vstupuje do oka. Ochorenia rohovky sú po šedom zákalu druhou najčastejšou príčinou slepoty vo svete, pričom niekoľko desiatok z nich je podmienených genetickými faktormi. Cieľom práce je molekulárne-genetická analýza 4 probandov s ochorením cornea plana. Príčinné zmeny sa hľadajú v géne KERA (keratokán) pomocou Sangerovho sekvenovania. Frekvencia nájdených variant sa zisťuje vo verejne dostupných databázach. Na hodnotenie efektu variant sa ďalej používajú predikčné programy.

K tématu nejsou zadaná žádná omezení