Summary of topics offered - Faculty of Biotechnology and Food Sciences

Basic information

Type of work:
Diploma thesis
Topic:
Molekulárno-genetická analýza génu KERA v 4 rodinách s ochorením cornea plana
State of topic:
approved (prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc. - head of department)
Thesis supervisor:
Faculty:
Faculty of Biotechnology and Food Sciences
Supervising department: Department of Animal Physiology - FBFS
Max. no. of students:
1
Academic year:2018/2019
Proposed by:
prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc.
Summary:
Zrak je najdôležitejší zo všetkých ľudských zmyslov, pretože až 80% vnímania okolitého sveta nám zabezpečujú práve oči. Rohovka láme a prenáša svetlo, ktoré vstupuje do oka. Ochorenia rohovky sú po šedom zákalu druhou najčastejšou príčinou slepoty vo svete, pričom niekoľko desiatok z nich je podmienených genetickými faktormi. Cieľom práce je molekulárne-genetická analýza 4 probandov s ochorením cornea plana. Príčinné zmeny sa hľadajú v géne KERA (keratokán) pomocou Sangerovho sekvenovania. Frekvencia nájdených variant sa zisťuje vo verejne dostupných databázach. Na hodnotenie efektu variant sa ďalej používajú predikčné programy.

There are no limitations of the topic