Prehľad vypísaných tém - Fakulta biotechnológie a potravinárstva

Základné údaje

Typ práce: Diplomová práca
Názov témy:
Molekulárno-genetická analýza génu KERA v 4 rodinách s ochorením cornea plana
Stav témy:
schválené (prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc. - vedúci pracoviska)
Vedúci práce:
Fakulta:
Fakulta biotechnológie a potravinárstva
Garantujúce pracovisko:
Katedra fyziológie živočíchov - FBP
Max. počet študentov:1
Akademický rok:
2018/2019
Navrhol:
Abstrakt: Zrak je najdôležitejší zo všetkých ľudských zmyslov, pretože až 80% vnímania okolitého sveta nám zabezpečujú práve oči. Rohovka láme a prenáša svetlo, ktoré vstupuje do oka. Ochorenia rohovky sú po šedom zákalu druhou najčastejšou príčinou slepoty vo svete, pričom niekoľko desiatok z nich je podmienených genetickými faktormi. Cieľom práce je molekulárne-genetická analýza 4 probandov s ochorením cornea plana. Príčinné zmeny sa hľadajú v géne KERA (keratokán) pomocou Sangerovho sekvenovania. Frekvencia nájdených variant sa zisťuje vo verejne dostupných databázach. Na hodnotenie efektu variant sa ďalej používajú predikčné programy.

K téme nie sú zadané žiadne obmedzenia