Prehľad vypísaných tém - Fakulta biotechnológie a potravinárstva

Základné údaje

Typ práce: Diplomová práca
Názov témy: Molekulárno-genetická analýza génu KERA v 4 rodinách s ochorením cornea plana
Stav témy: schválené (prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc. - vedúci pracoviska)
Vedúci práce: prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc.
Fakulta: Fakulta biotechnológie a potravinárstva
Garantujúce pracovisko: Katedra fyziológie živočíchov - FBP
Max. počet študentov: 1
Akademický rok:2018/2019
Navrhol: prof. MVDr. Peter Massanyi, DrSc.
Abstrakt: Zrak je najdôležitejší zo všetkých ľudských zmyslov, pretože až 80% vnímania okolitého sveta nám zabezpečujú práve oči. Rohovka láme a prenáša svetlo, ktoré vstupuje do oka. Ochorenia rohovky sú po šedom zákalu druhou najčastejšou príčinou slepoty vo svete, pričom niekoľko desiatok z nich je podmienených genetickými faktormi. Cieľom práce je molekulárne-genetická analýza 4 probandov s ochorením cornea plana. Príčinné zmeny sa hľadajú v géne KERA (keratokán) pomocou Sangerovho sekvenovania. Frekvencia nájdených variant sa zisťuje vo verejne dostupných databázach. Na hodnotenie efektu variant sa ďalej používajú predikčné programy.

K téme nie sú zadané žiadne obmedzenia